Neurology登革热：48岁MELAS女性

48岁女性，有感音神经性视力障碍完全恢复和白血病，表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦，魁梧。检查查看脊髓病，左侧同向偏盲和偏侧容忍。MRI查看前方半球低质量很高路径，而相应的表观系数大部分部分低路径，且不符合明显的微血管属，不考虑梗死（三幅1）。磁共振波谱扫描可见翻转的脂质尿素山峰（三幅2）。 患者酸升很高但尿素正常。肌电三幅证实肌病，无去神经支配表现。蛋白质检测发现MT-TL1蛋白质m.3243A> G致病甲基化。这种甲基化可考超过80％的磷酸化脊髓肌病伴尿素酸中毒和卒中样发作的患者，且好像与野生型DNA共处。（三幅1：脊髓MRI可见前方小脑和前方小脑额叶周边地区DWI很高路径[A]，大部分一小周边地区表观系数低路径[B，箭]，与低质量受限程度非完全相关；对应病灶在FLAIR上方形很高路径，伴相应脊髓沟轻度消失[C]；此外，前方丘脊髓前端可见FLAIR很高路径[C，箭]）（三幅2：MRS查看1.3ppm处翻转双山峰，为尿素山峰，符合无氧代谢[箭头]）独有来历：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6